El síndrome de Dravet (SD) es un tipo de epilepsia muy severa de la infancia. Se inicia en el primer año de vida, con una serie de crisis resistentes a fármacos, desencadenadas por la fiebre. A partir del segundo año, empieza a tener lugar una ralentización del desarrollo cognitivo del niño, que generalmente deriva en discapacidad tanto motriz como cognitiva.

Este síndrome es considerado como una “enfermedad rara”, ya que según la Fundación Síndrome de Dravet “esta enfermedad tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000.

Causas

Detectar las causas que originan esta enfermedad, tiene una gran dificultad. Esto hace que el número diagnósticos sea de unos 250 a 550 casos, respecto a los 2000 casos que se estiman.

La causa principal del 85% de los casos del síndrome de Dravet, se debe a una alteración del gen SCN1A (es el encargado de codificar un canal para la excitabilidad neuronal). El 90% de estas mutaciones, son totalmente nuevas; es decir que no se han heredado, mientras que, un 5-10% corresponde a una alteración del gen, ya producida anteriormente en familiares.

Por desgracia aproximadamente un 10% de las causas son desconocidas, aunque se prevé que existen una serie de variaciones en otros genes implicados en esta enfermedad.

Síntomas

La mayoría de los casos comienzan durante el primer año de vida. Se manifiestan en forma de fiebre y convulsiones generalizadas, que pueden desembocar en crisis de larga duración.

Los síntomas que presentará el niño que padezca esta enfermedad son:

  • Crisis convulsivas prolongadas, pudiendo llegar a más de 10 minutos. Suelen desencadenarse en momentos de fiebre, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones… También de manera espontánea, sin desencadenante.
  • Convulsiones frecuentes.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo. 
  • Aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación…
  • Presencia de trastornos ortopédicos, de crecimiento, de alimentación, inmunológicos…
  • Resistencia al tratamiento fármaco.

Tratamiento

Las opciones de tratamiento actualmente son bastante limitadas, y el cuidado constante que necesita la persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente a su calidad diaria de vida.

Es una enfermedad muy difícil de tratar. Siendo muy pocos los pacientes que llegan a eliminar los episodios de crisis al completo. Mientras que sí existe una reducción de la frecuencia de estas crisis. Por otro lado, un mal diagnóstico de esta enfermedad, puede hacer que se apliquen tratamientos que agraven aún más las crisis epilépticas. Por ello es muy importante conocer y administrar el tratamiento adecuado.

Debido a estos motivos, y la dificultad de tratar el síndrome de Dravet, se ha creado la primera Unidad del Síndrome de Dravet de España con especialistas de esta patología. Se centran en dar un tratamiento adecuado a cada paciente, mejorando así su día a día.

Medicamentos a evitar:
La lista de los medicamentos que pueden empeorar las convulsiones y, por lo tanto, deben evitarse:

  •  Lamotriginia (lamictal, labileno, crisomet).
  •  Fenitoína (Dilatin, Epanuntin, Sinergina).
  •  Lacosamida (Vimpat).
  •  Fosfenitoína (Cerevyx, Prodilantin).
  •  Carbamazepina (Tegretol, Calepsin, Cargagen, Barbatrol, Epitol, Finlepsin, Sirtal, Stazepine).
  •  Oxcarbazepina (Trileptal).
  • Rufinamida (Innovelon).
  • Tiagabina (Gabitril).
  •  Acetato de Eslicarbazepina (Zebinix).
  •  Vigabatrina (Sabril, Sabrilan, Sabrilex).

Una enfermedad rara como el síndrome de Dravet, que afecta a una parte de la población, y con muchos diagnósticos inadecuados, necesita que aportemos nuestro granito de arena para darla a conocer, y reducir de esta manera las barreras a las que se enfrentan. En Telefarmacia App estamos muy comprometidos con eliminar en su mayor medida todos los impedimentos y dificultades que se les ponen a personas que sufren alguna enfermedad, y por ello nos comprometemos a colaborar en su visibilidad. 

Sabías que...

 

  • La incidencia en España de la enfermedad es de 1 de cada 16.000 nacimientos.
  • En España debería haber más de 1000 afectados. Actualmente, solo hay unos 250-350  diagnosticados.
  • Cada año surgen entre 15 y 25 casos nuevos  en España.
  • 3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet no tiene su diagnóstico.
  • Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad del 15%
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